Mastozytose ist eine Gruppe von Erkrankungen bei Kindern sowie bei Erwachsenen, die durch zu viele Mastzellen im Körper hervorgerufen wird. Mastzellen sind körpereigene Zellen, die aus Stammzellen im Knochenmark entstehen. Sie befinden sich bei jedem Menschen in der Haut, in den Schleimhäuten und in anderen Geweben, und spielen dort eine wichtige Rolle in der Abwehr von Erkrankungen. So werden z.B. durch Freisetzung von chemischen „Alarmsignalen“, wie Histamin aus Mastzellen andere wichtige Spieler des Immunsystems aktiviert.
Allerdings können durch Histamin und andere Botenstoffe auch „allergische Reaktionen“ wie Juckreiz, Rötung und Schwellung der Haut, Kopfschmerzen, Schwindel, Durchfall und Kreislaufreaktionen hervorgerufen werden.
Die Vermehrung von Mastzellen im Gewebe (Mastozytose) kann in zwei häufigen, zumeist gutartigen Formen auftreten:
- Die kutane Mastozytose, die häufigste Form, liegt vor, wenn die Anzahl der Mastzellen ausschließlich in der Haut erhöht ist. Sie wird zumeist auch als Urticaria pigmentosa bezeichnet. Die kutane Mastozytose befällt häufig Kinder.
- Die systemische Mastozytose liegt vor, wenn sich Mastzellen in anderen Geweben und Organen ansammeln, meist im Knochenmark, seltener in Leber, Milz, Magen-Darm-Trakt oder Lymphkoten.
Wissenschaftler beschrieben die kutane Mastozytose (Urticaria pigmentosa) erstmals 1869. Über eine systemische Mastozytose wurde erstmals 1949 berichtet. Die genaue Anzahl von Patienten, die von einer der beiden Formen der Mastozytose betroffen sind, ist nicht bekannt. Allgemein wird die Mastozytose als eine sehr seltene Erkrankung angesehen (d.h. weniger als 0,1 % aller Menschen erkranken daran).
Die Ursachen der Mastozytose sind nur teilweise bekannt.
Beim überwiegenden Teil erwachsener Patienten, nicht jedoch bei der Mehrzahl der Kinder, ist eine Mutation im Wachstumsrezeptor KIT auf Mastzellen (Asp816Val, D816V), die zu einer überschießenden unkontrollierten Aktivierung dieses Rezeptors führt, die genetische Basis der Erkrankung. Da eine solche Mutation jedoch nicht die Keimzellen betrifft, wird die Erkrankung nur in seltenen Einzelfällen an Kinder weitergegeben.
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