Dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel liegt ein Gendefekt zugrunde. In der Folge kommt es zu einer enzymatischen Fehlreaktion, wodurch es zu einer chronischen Entzündung der Bronchien und der Lunge (COPD) kommt. Darüber hinaus kommt es zu einer Überblähung der Lunge und es bildet sich ein sogenanntes Lungenemphysem, die Lunge ist damit nur noch eingeschränkt zum Gasaustausch fähig.
Für die Therapie steht das Eiweiß Alpha-1-Antitrypsin als Infusionslösung zur Verfügung, große Hoffnungen liegen in der Entwicklung einer Gentherapie.
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