Hereditäres Angioödem

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Das hereditäre (= „vererbte“) Angioödem (abgekürzt HAE) geht auf eine Veränderung der Erbanlagen zurück. Betroffen ist ein Gen auf dem Chromosom 11. Dieses Gen ist für die Bildung des so genannten C1-Esterase-Inhibitors (abgekürzt C1-INH) zuständig. C1-INH ist ein wichtiger Eiweißstoff, der verschiedene Stoffwechselvorgänge im Körper reguliert.

Beim hereditären Angioödem haben die Betroffenen entweder zu wenig C1-INH oder ein defektes C1-INH, das nicht richtig funktioniert. C1-INH sorgt unter anderem dafür, dass bei Entzündungen, Gerinnungsreaktionen und anderen Prozessen im Körper nicht zuviel Bradykinin gebildet wird. Bradykinin erhöht die Durchlässigkeit der Blutgefäße. Wird die Bradykinin-Herstellung durch C1-INH nicht in Grenzen gehalten, kann es zu Schwellungsattacken kommen.

Quelle: http://www.angiooedem.net/index.php?id=39

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